APOE4 유전자, 알츠하이머 95% 걸린다는 논문 발표..

95%, 알츠하이머 걸린다는 유전자 논문 발표..학계 '발칵'

생명과학 및 의학 분야의 저명한 학술지인 **네이처 메디슨 (Nature Medicine)**에 발표된 알츠하이머 관련 논문이 학계에 큰 파장을 일으키고 있습니다. 이 연구에서는 특정 유전자를 가진 사람들이 나이가 들면 '알츠하이머'에 대부분 걸린다는 주장을 제기했습니다

- APOE4 유전자와 알츠하이머:

연구진은 미 국립 알츠하이머 협력센터가 기증한 3297명의 뇌와 3개국 최소 1만명의 임상 데이터를 분석했습니다. 그 결과, APOE4 유전자 동형접합형을 보유한 65세 이상의 사람들 중 **95%의 뇌척수액에서 '아밀로이드 베타'**가 비정상적으로 나타났습니다. 알츠하이머는 이 아밀로이드 베타라는 단백질이 뇌에 쌓여 발생한다고 받아들여지고 있습니다.

- APOE4 유전자와 발병 위험:

APOE 유전자는 APOE2나 APOE3 조합으로 이뤄지면 알츠하이머 발병 위험이 낮아집니다. 그러나 엄마나 아빠 둘 중 1명에게 APOE4를 물려받으면 알츠하이머 치매 유병률이 올라갑니다. 이번 연구에서는 부모 모두에게 APOE4를 물려받으면 대부분 알츠하이머병에 걸리게 된다는 점이 확인되었습니다.

- 급진적인 주장과 학계 반응:

이 연구는 APOE4 유전자가 동형접합형인 경우 알츠하이머가 유전적으로 발현된다는 주장을 처음으로 제기했습니다. 그러나 학계에서는 이 주장에 대해 비판적인 목소리가 나오고 있습니다.

UCL 유전학 연구소의 데이비드 커티스 교수는 성명을 통해 "APOE4 유전자가 동형접합형인 경우 알츠하이머가 유전적으로 발현된다는 주장을 정당화할 수 있는 어떠한 근거도 찾아보지 못했다"고 지적했습니다.

이 연구 결과는 알츠하이머에 대한 이해를 높이고, 예방 및 치료 방법에 대한 연구를 더욱 강화할 필요성을 강조합니다. 또한 APOE4에 대한 연구는 매우 중요하며, 인구의 2~3%가 APOE4 사본을 2개 갖고 있기 때문에 더 많은 연구가 필요합니다⁴.⁵

APOE4 유전자란

**아포지단백 E (Apolipoprotein E)**의 한 형태로, 주로 간에서 합성되며, 콜레스테롤과 지질을 운반하는 데 중요한 역할을 합니다.

이 유전자는 혈장의 지질 단백질의 구성 요소를 만드는 데 관여하며, 특히 콜레스테롤 수치를 조절하고 심장병의 위험을 줄이는 데 기여합니다

APOE 유전자에는 세 가지 주요 대립 유전자가 있는데, 이들은 e2, e3, e4로 구분됩니다. 이 중 e3는 가장 흔한 형태로, 일반 인구의 절반 이상에서 발견됩니다.

반면에 APOE4는 알츠하이머병과 관련이 깊은 것으로 알려져 있으며, 특히 APOE4 대립 유전자가 두 개인 사람은 알츠하이머병에 걸릴 위험이 20배 더 높다고 알려져 있습니다

APOE4는 또한 혈뇌장벽의 손상과 관련이 있으며, 이는 알츠하이머병의 발병과 진행에 영향을 미칠 수 있습니다. 혈뇌장벽은 뇌로 들어가는 물질을 조절하는 중요한 역할을 하며, APOE4 변이는 이 장벽의 기능을 손상시켜 알츠하이머병의 위험을 증가시키는 것으로 연구되고 있습니다.